Plans nationaux Maladies rares - CRMR, Filfoie

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins de 1 personne sur 2000.

Les maladies rares concernent plus de 3 millions de personnes en France soit 4,5 % de la population. À ce jour plus de 7000 maladies rares sont identifiées en France et de nouvelles maladies sont découvertes chaque semaine. 85 % des maladies rares ne disposent pas de traitement qui permettent d’en guérir.

Infos générales sur les maladies rares (Liste mise à jour le 2 février 2020) :

• Maladies rares info service :  www.maladiesraresinfo.org
• Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins : www.orpha.net
• Alliance Maladies Rares : www.alliance-maladies-rares.org
• Plateforme Maladies rares : www.plateforme-maladiesrares.org
• EURORDIS (Rare Diseases Europe) : www.eurordis.org
• Fondation Maladies Rares : fondation-maladiesrares.org

Les Plans Nationaux Maladies Rares (2005-2008 / 2011-2016 / 2018-2022)

Depuis 2005 le Ministère en charge de de la santé a lancé trois plans nationaux maladies rares qui encadrent et structurent la mobilisation.

Le premier plan maladie rare a identifié des centres de référence maladies rares (CRMR) : 131 CRMR ont été labellisés. Les CRMR sont des structures hospitalières qui rassemblent des équipes pluridisciplinaires hautement spécialisées pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Les CRMR ont pour vocation première d’assurer la prise en charge des patients, mais ils ont également des missions de formation d’enseignement et de recherche. Les actions des CRMR sont appuyées par les centres de compétence (CCMR) qui assurent la prise en charge et le suivi des patients en région et qui participent à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils complètent le maillage territorial.

Pour faciliter la coordination entre les différents acteurs de la prise en charge le ministère en charge de la santé a créé, à partir de 2015 dans le cadre du deuxième plan maladies rares, les filières de santé maladies rares (FSMR). En effet, les FSMR ont pour objectif d’animer et de coordonner les actions de tous les acteurs professionnels et associatifs impliqués dans la prise en charge des maladies rares : les centres de compétence et de référence, les laboratoires de diagnostic, les unités de recherche, les universités et sociétés savantes, les structures éducatives, sociales et médico-sociales et les associations de patients. Les FSMR sont organisées par groupes de maladies rares, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou système, soit proche dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge. Elles ont trois grandes missions : améliorer la prise en charge globale des personnes atteintes de maladies rares, dynamiser la recherche et développer l’enseignement, la formation et l’information.

Pour améliorer la prise en charge globale des patients, les filières participent à la surveillance épidémiologique à travers le déploiement d’une base nationale de donnée maladies rares, elle favorise la connaissance des maladies rares pour les professionnels de santé et le grand public, et la reconnaissance de l’expertise auprès des institutions. Elles soutiennent notamment l’harmonisation des pratiques avec la rédaction et la diffusion de recommandations nationales de prise en charge (protocole national de diagnostic et de soins : PNDS) et répertorient les structures et les professionnels de santé expert en France métropolitaine et outre-mer. Les FSMR soutiennent et coordonnent également des travaux de recherche et favorisent la visibilité de ses projets au niveau national et international. Dans le cadre de ses différentes missions les FSMR travaillent conjointement avec les réseaux européens de référence maladies rares. Enfin les filières améliorent l’enseignement et la formation des professionnels de santé en organisant des séminaires, avec pour certains les universités ou les organismes de formation ou encore en réalisant des cours en ligne ou des tutoriels vidéo. Plus largement elles favorisent l’accès à l’information en menant des actions de communication à destination du grand public des professionnels, des patients et de leurs proches.

Depuis 2018 un troisième plan national maladie rare vise à renforcer les actions des précédents plans nationaux. Cela est nécessaire car l’organisation des soins des patients porteurs de maladies rares continue à poser des problèmes spécifiques notamment d’accès au diagnostic (errance diagnostique encore beaucoup trop enlevée). Ces maladies posent aussi des défis spécifiques en termes de recherche. Du fait de leur rareté, elles nécessitent la constitution de bases de données nationales, qui doivent interagir avec les bases de données européennes. Ces outils permettront d’accélérer le développement des connaissances et l’évaluation de nouvelles stratégies de prise en charge et de nouveaux traitements. La recherche sur les maladies rares s’inscrit enfin dans le contexte général d’une place croissante de la génomique dans la compréhension des mécanismes moléculaires des pathologies et, de ce fait, porte des enjeux qui dépassent le seul champ de ces maladies.

https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2018-2022.pdf

23 FSMR ont été labellisées par le Ministère des Solidarité et de la Santé en juillet 2014 parmi lesquelles la filière santé maladies rares FILFOIE.

La filière santé maladies rares FILFOIE

FILFOIE est un réseau national de santé labellisé par le Ministère des Solidarités et de la Santé qui a pour objectif d’animer les relations et coordonner les actions de tous les acteurs professionnels et associatifs concernés par les maladies rares du foie.

https://www.filfoie.com

Les centres de références maladies rares de la filière FILFOIE

Le réseau de l’atrésie des voies biliaires et des cholestases génétiques (AVB-CG)

Le réseau AVB-CG a une expertise avérée dans la prise en charge des maladies rares du foie de l’enfant.

Il est composé d’un centre de référence maladies rares (CRMR) coordonnateur, de deux centres de référence constitutifs (centres spécialisés présentant une complémentarité d’expertise par rapport au centre de référence coordonnateur) et de six centres de compétence (CCMR).

Le CRMR coordonnateur :

Pr Gonzalès,
Groupement Hospitalier Paris Sud (GHUPS), Service d’Hépatologie et de Transplantation Hépatique Pédiatriques, CHU Bicêtre,
tél : 01 45 21 37 90, Mail : delphine.ladarre@aphp.fr

Les CRMR constitutifs :

Lyon :
Pr Lachaux,
Service Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition Pédiatriques, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices civils de Lyon,
tél : 04 27 85 59 78

Paris :
Pr Debray / Pr Chardot,
Unité fonctionnelle d’hépatologie pédiatrique, Service de Gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques / Service de Chirurgie Viscérale et Transplantation Hépatique pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP,
tél : 01 44 49 41 54

Les centres de compétence régionaux (CCMR)

Ils sont situés dans les centres hospitaliers de :

Lille (Centre d’hépatologie enfant) : 
Pr Gottrand,
Service de Gastro-Entérologie, Hépatologie et Nutrition, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille,
tél : 03 20 44 61 26

Marseille (Centre d’hépatologie enfant) : 
Dr Roquelaure,
Service Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital La Timone, CHU Marseille,
tél : 04 91 38 80 60 / 83 83

Rennes (Centre d’hépatologie enfant) : 
Dr Dabadie,
Service de médecine de l’enfant et de l’adolescent, Hôpital Sud, CHU Rennes,
tél : 02 99 26 67 33

Toulouse (Centre d’hépatologie enfant et adulte) : 
Dr Broué,
Service Hépatologie Gastroentérologie et nutrition pédiatriques, Hôpital des enfants, CHU Toulouse,
tél : 05 34 55 85 66
(Autres labellisations : Centre de compétence des Maladies héréditaires du métabolisme et Centre de compétence Maladie de Wilson)

Clichy (Centre d’hépatologie adulte) :
Dr Plessier,
Service d’Hépatologie, Hôpital Beaujon, AP-HP,
tél : 01 40 87 55 97

Villejuif (Centre d’hépatologie adulte) :
Pr Duclos-Vallée,
Centre Hépato-Biliaire, Hôpital Universitaire Paul Brousse, AP-HP,
tél : 01 45 59 34 33

Une collaboration est par ailleurs établie avec les services d’hépatologie adulte du Pr Durand, hôpital Beaujon (Clichy, AP-HP), du Pr Chazouillères, hôpital Saint–Antoine (Paris 12, AP-HP) et des Pr Samuel et Pr Duclos-Vallée, hôpital Paul Brousse (Villejuif, AP-HP). Ces services sont centres de référence des maladies du foie de l’adulte. Cette collaboration permet d’assurer le suivi des enfants ayant atteint l’âge adulte. Tous ces services font partie de la filière FILFOIE.

Les maladies prises en charge par le réseau AVB-CG sont :

• L’atrésie des voies biliaires
• L’atrésie des voies biliaires avec syndrome de polysplénie
• Le Syndrome d’Alagille
• Le déficit en alpha-1-antitrypsine
• La cholestase intrahépatique progressive familiale
• La cholestase intrahépatique récurrente bénigne
• La cholangite sclérosante néonatale
• Le syndrome NISH
• La cholestase intrahépatique gestationnelle
• Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires
• La fibrose hépatique congénitale
• Le kyste du cholédoque
• La maladie de Caroli