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Maladies représentées par l'AMFE

Les maladies représentées par l'AMFE sont des maladies hépatiques s'exprimant pendant l'enfance et sans association de référence. La majorité de ces maladies sont classées dans les cholestases néonatales.

  1. Atrésie des voies biliaires (avb) sans anomalies associées
  2. Atrésie des voies biliaires (avb) avec anomalies associées
    • Syndrome de polyspénie
    • Ichtyose
    • Syndrome de MartinezFrias
    • Syndrome de Hardikar
    • Syndrome de Kabuki
    • Diverses anomalies chromosomiques (trisomie, délétions,...)
  3. Cholangite sclérosante à début néonatal
  4. Cholangite sclérosante primitive
  5. Syndrome de NISCH = Ichtyose néonatale cholangite sclérosante
  6. Cholangite autoimmune limitée aux petites voies biliaires
  7. Maladie de Caroli
  8. Syndrome de Caroli
  9. Fibrose hépatique congénitale
  10. Paucité syndromique des voies biliaires, Syndrome d'Alagille
  11. Paucité non syndromique des voies biliaires
  12. Perforation spontanée des voies biliaires chez le nourrisson
  13. Lithiase de la voie biliaire principale
  14. Kyste du cholédoque = dilatation congénitale des voies biliaires extrahépatiques
  15. Tumeur des voies biliaires
  16. Syndrôme de bile épaisse ( posthémolyse)
  17. Hépatite A,B et C.
  18. Atteinte hépatique liée Rubéole
  19. Atteinte hépatique liée au CMV
  20. Infection urinaire à Escherichia coli
  21. Toxoplasmose
  22. Hyperplasie nodulaire régénérative du foie HNR
  23. Hépatite autoimmune type 1, 2 et sous marqueurs
  24. Syndrome DRESS
  25. Bénignes (adénome, angiome,...)
  26. Hépato carcinome
  27. Hépato blastome
  28. Syndrome de Gilbert
  29. Syndrome de Dubin Johnson
  30. Syndrome de Rotor
  31. Cholestase néonatale transitoire et cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1 et 2
  32. Maladie de Byler ou cholestases intrahépatiques familiales progressives (type 1,2 et 3)
  33. Déficit de synthèse des acides biliaires
  34. Déficit en ornithine carbamyl transférase
  35. Déficit en carbamylphosphate synthétase
  36. Alimentation parentérale exclusive prolongée
  37. Maladie du pancréas avec compression des voies biliaires
  38. Cavernome porte
  39. Syndrome de Perlman
  40. Angiosarcome Hépatique
  41. NASH : Stéatohépatite non alcoolique

Un répertoire des maladies rares du foie est disponible sur le site Filfoie à la page : www.filfoie.com/maladies-rares-foie/repertoire-maladies-rares

Pour obtenir des informations sur les maladies, il est également possible de consulter le portail des maladies rares et des médicaments orphelins à la page : www.orpha.net

Le site Hépatoweb a ouvert des synthèses scientifiques sur plusieurs domaines et un accès à des résumés sur les pathologies ainsi que les explications des examens complémentaires réalisés en Hépato-gastroentérologie : www.hepatoweb.com