Maladies pouvant avoir une expression hépatique, représentées par des associations
Liste des maladies représentées par une association
Ces maladies ont une association de référence et sont rarement des maladies strictement hépatiques mais peuvent avoir une conséquence sur le foie.
ATTENTION : Cet impact sur le foie pendant l'enfance est variable d'une maladie à une autre. Elle peut être rarissime tout le long de la maladie ou rarissime pendant l'enfance même si le nom de la maladie figure sur cette liste.
- Déficit en alpha1 antitrypsine
Association adaat alpha 1
www.alpha1-france.org
- Syndrôme de Crigler-Najjar
Association Française de Crigler-Najjar
www.crigler-najjar.fr
- Maladie de Wilson
Les objectifs de l'Association sont de aider les patients atteints de Maladie de Wilson et leurs familles en leur apportant une aide morale et matérielle.
www.abpmaladiewilson.fr
- Fructosémie
Association Fructosémie
solhand.forums-actifs.com/association.../asoociation-fructosemie-t77.htm
- Tyrosinémie type 1
Association d'aide aux enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme
www.lesenfantsdujardin.fr
- Maladies Lysosomales
Lipidoses : Maladie de Gaucher, de Farber, Niemnan Pick
Mucopolysaccharidose
Maladie de Hunter
Maladie de salla
Cystinose
Pycnodysostose
Sialidose type 1
Alpha mannosidose
Glycogénose de type II
Maladies de stockage des esters de cholestérols
Association Vaincre les maladies lysosomales :
www.vml-asso.org
- Maladies de la chaine respiratoire mitochondriale
AMMI Association contre les maladies mitochondriales
www.association-ammi.org
- Mucoviscidose
Vaincre la mucoviscidose
www.vaincrelamuco.org
- Syndrome de chediak-Higashi
Association IRIS déficits immunitaires primaires agir informer aider protéger
www.associationiris.org
- Syndrome de Meckel, de Joubert, de Cohen, syndrome COACH
Association CSC Connaitre les syndrômes cérebelleux
https://www.csc.asso.fr
- Lymphohistiocystose hémophagocytaire familiale FHL
Association Histiocystose France
http://www.histiocytose.org
- Syndrome de Griscelli
Association Génespoir
https://www.genespoir.org/page/69659-accueil
- Syndrome de Purtillo
Association IRIS (déficits immunitaires primaires)
http://www.associationiris.org/archives-des-articles/Semaine-mondiale-des-DIP-IRIS-donne-la-parole-aux-patients-2
- Syndrome d'hyperIGM lié à l'X
Association IRIS (déficits immunitaires primaires)
www.associationiris.org
- Lupus érythémateux disséminé MI
Association Française du lupus et autres maladies autoimmunes
https://www.lupusplus.com
- Arthrite granulomateuse de l'enfant
Association AFPric
https://www.polyarthrite.org/index.php
- Arthrite juvénile idiopathique = maladie de Still MI
Association AFPric
https://www.polyarthrite.org/index.php
- Polyarthrite rhumatoïde MI
Association AFPric
https://www.polyarthrite.org/index.php
- Connectivite mixte de l'enfant-Sharp syndrome
Association Française du lupus et autres maladies autoimmunes
https://www.lupusplus.com
- Hyperplasie nodulaire régénérative du foie HNR
Association IRIS (déficits immunitaires primaires)
www.associationiris.org
- Maladie de LettererSiwe
L'Association Histiocytose France a pour but d'aider les personnes touchées par l'histiocytose langerhansienne, une maladie rare et peu connue.
www.histiocytose.org
- Syndrome de Hand-Dchuller-Christian (granulome éosinophile multifocale)
L'Association Histiocytose France a pour but d'aider les personnes touchées par l'histiocytose langerhansienne, une maladie rare et peu connue.
www.histiocytose.org
- Maladie d'Hashimoto-Pritzker
L'Association Histiocytose France a pour but d'aider les personnes touchées par l'histiocytose langerhansienne, une maladie rare et peu connue.
www.histiocytose.org
- Sclérodermie
ASF Association des sclérodermiques de France
http://www.association-sclerodermie.fr
- Cryoglobulinémie mixte
Wegener infos et vascularites
www.vascularite.org
- Maladie de kawasaki
Wegener infos et vascularites
www.vascularite.org
- Périartérite noueuse de l'enfant PAN
Association des Malades des Vaisseaux du Foie AMVF
www.amvf.net
- Atteinte du métabolisme du glycogène (hors enzyme lysosomale)
Maladie de Von Gierke Glycogénose type 1
Maladie de CoriGlycogénose type 3
Maladie d'Andersenglycogénose type 4
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique (type 6 et 9)
''Glycogénose ''de BickelFanconi
Association francophone des glycogénoses
www.glycogenoses.org
- Galactosémie
Association AFGF Association des familles galactosémiques de France
www.association-sclerodermie.fr
- Déficit en transaldolase
Informations disponibles sur Orphanet et sur le site snfge :
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=101028
https://www.snfge.org/content/le-deficit-en-transaldolase-une-maladie-metab
- Déficit en citrine
Informations disponibles sur Orphanet :
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=19527&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-citrine&title=Deficit-en-citrine&search=Disease_Search_Simple
- Déficit de synthèse du cholestérol
- Syndrome ARC (Arthrogryposes, anomalies Rénales et Cholestase)
Alliance Arthrogrypose
www.arthrogrypose.com
- Maladies peroxysomales
Syndrome pseudoZellweger
Syndrome de Zellweger
Maladie de Refsum infantile
Déficit en acylCoA oxydase
Association ELA (Association Européenne contre les leucodystrophies) : https://ela-asso.com/les-leucodystrophies/les-leucodystrophies-cest-quoi/les-types-de-leucodystrophie/peroxysomales/
- Les porphyries
Porphyrie hépatoérythropoiétique
Porphyrie hépatique aigue
Porphyrie aigue intermittente
Porphyrie variegata
Coproporphyrie héréditaire
Déficit héréditaire en acide delta aminolévulinique-déhydrase =Porphyrie de Doss
Association française de malades atteints de porphyries
www.porphyries-patients.org
- Atteinte du métabolisme des glycoprotéines
Association Léna (CGD syndrome)
https://associationlena.fr
- Déficit en cortisol
- Déficit en aromatase
- Aspartylglucosaminurie
Informations disponibles sur Orphanet :
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93
- Acidémie propionique
- Déficit en lipoamide déshydrogénase
- Syndrome de Budd-Chiari
Association des Malades des Vaisseaux du Foie AMVF
www.amvf.net
- Sclérose hépatoportale
Association des Malades des Vaisseaux du Foie AMVF
www.amvf.net
- Fibrose rétropéritonéale idiopathique ou maladie d'Ormon
- Angiome
- Fistules portosystémiques et artérioportes congénitales
- Syndrome de BardetBiedl
BBS Association Bardet-Bield Syndrome
www.bardet-biedl.com