le parisien, interview d'Hélène Gaillard, présidente de l'amfe

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29/02/2012
Retrouvez l'article paru ce jour rare dans le Parisien, dans le cadre de la journée mondiale des maladies rares

Interview Hélène Gaillard, présidente de l'amfe dans le Parisien du 29.02.2012

Trois millions de personnes souffrent d'une maladie rare

Il existe encore de nombreuses pathologies rares sans traitement. Une journée de sensibilisation est organisée aujourd'hui pour informer les patients.

Hélène Haus | Publié le 29.02.2012, 07h00


Hélène Gaillard a mis au monde en 2008 une petite Garance, qui est décèdée neuf mois et demi plus tard d'une maladie rare. Cette pharmacienne se bat dorénavant au sein de l'Association maladies foie enfants pour faire connaître les maladies rares.

Hélène Gaillard a mis au monde en 2008 une petite Garance, qui est décèdée neuf mois et demi plus tard d'une maladie rare. Cette pharmacienne se bat dorénavant au sein de l'Association maladies foie enfants pour faire connaître les maladies rares. | (DR.)Zoom

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On les appelle les « maladies rares », mais pourtant elles concernent beaucoup de monde, près de 3 millions de personnes en , selon l'Alliance maladies rares, qui regroupe les différentes associations travaillant sur le sujet. Une pathologie est dite rare lorsqu'elle concerne moins de 2000 personnes, la plupart du temps pour des raisons génétiques. Et par conséquence, il n'existe la plupart du temps aucun médicament pour les soigner.

Pour les combattre, les associations organisent aujourd'hui une journée de sensibilisation à cette thématique. Parmi ces pathologies figure la myopathie de Duchenne ou la mucoviscidose. Hélène Gaillard fait partie des personnes concernées durement par ces graves questions de .

En 2008, cette femme met au monde son troisième enfant, une petite Garance, qui décède neuf mois et demi plus tard d'une maladie rare. Il s'agit d'une « atrésie des voies biliaires », qui détruit son foie. « On était comme assommés. On croyait que c'était irréel. On avait l'impression d'avoir gagné au Loto du malheur », décrit cette pharmacienne, qui se mobilise aujourd'hui pour la Journée internationale des maladies rares.

Elle se bat dorénavant au sein de l'Association maladies foie enfants (AMFE) qu'elle a créée, pour faire connaître les maladies rares au grand public et encourager les médecins généralistes à davantage s'interroger sur des symptômes qu'ils n'arrivent pas à analyser.

Après sa naissance, Garance ne grossit pas. Ce n'est que lorsqu'elle est âgée de 50 jours qu'un médecin remarque la décoloration de ses selles, signe d'un problème au foie. Sa maladie est diagnostiquée, mais il n'existe malheureusement pas de traitement. En , 131 centres spécialisés dans diverses maladies rares ont été créés grâce au plan Maladies rares (2005-2008).

« On se retrouve enfin face à des professionnels qui connaissent la pathologie. Cela fait du bien, car on est terriblement isolé », décrit la maman de 41 ans. Pourtant, aujourd'hui encore, Hélène et son mari ne connaissent pas les causes de la maladie de leur fille. « On ne sait pas si c'est génétique. Du coup, même si c'est une maladie rare, on a tendance à penser au pire. Je m'interroge pour mes fils aînés. Ont-ils un risque d'avoir des enfants malades plus tard? J'espère que d'ici là les recherches auront progressé », relativise Hélène, elle-même enceinte d'un quatrième enfant.

Aujourd'hui, les associations Orphanet et Alliance maladies rares sensibiliseront le public dans les iDTGV du sud et de l'est de la France. « Il faut informer les gens pour lutter contre l'errance médicale. Souvent, des personnes restent des années sans savoir de quoi elles souffrent, car les médecins n'arrivent pas à diagnostiquer leur maladie », explique Aymeric Audiau, directeur d'Alliance maladies rares.

Une nouvelle fondation sera également créée pour coordonner les recherches et récolter plus facilement des fonds pour les financer.

source : http://www.leparisien.fr/espace-premium/air-du-temps/trois-millions-de-personnes-souffrent-d-une-maladie-rare-29-02-2012-1882489.php

 
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