Victoria

Les maladies rares sont des maladies qui ne touchent pas plus de 1 personne sur 2000 (définition européenne).

Donc pour une maladie rare, en France, les chiffres vont de 30 000 personnes à 4 ou 5 personnes concernées (nous avons des cas rarissimes en hépatologie pédiatrique).

Le terme de maladie orpheline n'est pas le terme officiel. On parle surtout de médicaments orphelins.

Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit 3 millions de Français, 25 millions d'Européens et 27 millions d'Américains du Nord.

Définition de prévalence = le nombre de cas de la maladie présents à un moment donné dans une population

Définition d'incidence= le nombre de nouveaux cas d'une pathologie observés pendant une période, on parle par exemple du nombre de naissance pour une maladie donnée.

65 % des maladies rares sont graves et invalidantes.

À ce jour, on estime qu'il existe entre 5 000 et 8 000 maladies rares.

80 % de ces pathologies sont d'origine génétique.

Source : maladiesraresinfosservices


Deux fois sur trois, leur début est précoce, avant l'âge de deux ans. La pédiatrie est donc très concernée par ces maladies. Le pronostic vital est en jeu dans presque la moitié des cas, expliquant 35% des décès avant l'âge d'un an, 10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans.

Le nombre de personnes touchées par ces maladies rares dépasse celui de ceux atteints de cancers.

Quelques exemples de chiffres, en France ( prévalence):

  • 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose
  • 5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne
  • 400 à 500 malades atteints de leucodystrophie

Et quelques milliers de petits patients vivant avec un foie malade ou greffé.

Nous n'avons pas de chiffres précis sur le nombre de petits patients en France. Nous estimons que, seulement pour l'atrésie des voies biliaires, par exemple, il y 700 à 800 enfants.

Nos collègues anglais (Children's Liver Disease Foundation www.childliverdisease.org) donnent les chiffres suivants :

« Au moins deux enfants sont diagnostiqués avec une maladie du foie tous les jours au Royaume-Uni. Il ya plus de 100 maladies du foie qui peuvent affecter les bébés, les enfants ou les jeunes »

Chaque année, en France, 100 enfants reçoivent une greffe de foie, soit 40% des greffes pédiatriques, la très grande majorité liée à une maladie rare (chiffres agence de biomédecine)

 

A l'occasion de la 3e Journée internationale des maladies rares, l'Alliance Maladies Rares publie un ouvrage intitulé "Maladies rares, ils témoignent".

 
Journée int. maladies rares

Disponible en librairie, éditions Le Manuscrit

 
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