Présentation du Pôle dédié au Syndrome d'Alagille

Définition du syndrome d'Alagille

 
"Ce syndrome représente 10 à 15% des causes de cholestase néonatale (1 cas sur 100000 naissances). Il est caractérisé par l'association de cinq critères majeurs: un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des anomalies vertébrales à type de vertèbre en aile de papillon, une sténose périphérique des branches de l'artère pulmonaire et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires interlobulaires.

méline pôle syndrome d'alagille AMFE

Le diagnostic est posé sur l'association d'au moins trois des cinq critères. D'autres signes dits « mineurs » sont rapportés au cours du syndrome d'Alagille.
Le plus fréquent est l'atteinte rénale (tubulopathie, mésangiolipidose). L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l'adolescence. Une transplantation hépatique plus précoce peut aussi être indiquée, le plus souvent en cas d'ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes, un prurit sévère, des fractures osseuses, un retard de croissance staturale et/ou une qualité de vie très médiocre.
 
La transmission se fait sur un mode autosomique dominant et l'expression phénotypique est variable. Des mutations des gènes JAG1 ou NOTCH2 ont été identifiées chez plus de 90% des patients. Dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques. Ces gènes sont impliqués dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Un diagnostic antenatal moléculaire est maintenant disponible."
source : Professeur Emmanuel Jacquemin, Chef du service en Hépatologie Pédiatrique (CHU Bicêtre)
 
L'AMFE consacre une rubrique à cette pathologie sur le Forum et fédère des familles d'enfants atteints de cette maladie. Nous invitons les familles souhaitant dialoguer et échanger à venir rejoindre ce forum privé.
 
Le pôle consacré au "Syndrome d'Alagille" proposera prochainement ici toutes les actualités autour de cette pathologie.
 
Infos et renseignements sur le Pôle "Syndrome d'Alagille auprès de : Céline
 
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